鲜见病例：到底是男性还是女性？

我们在出生的时候就早就有了性别，年长，或者妇女，但有时也会出现特例，让你怀疑确实是年长还是妇女？我们一起来看看这则登革热吧

病人，社会性别女，长期以来按妇女抚养，自我知觉为妇女，生长受精与同龄人无明显差异，成年受精良好，无月经更年期至今。出生即有双侧肩部包块，多达２年可迦南及双侧下腹包块下降至性器官正上方，双侧包块周围时有不适，偶有隐痛。适龄结婚，未育。临床诊断：特异性不尖锐综合症；广泛性生殖器温柔。

特异性不尖锐综合征是一组与特异性细胞因子缺陷有关的遗传性受精疾病综合征的总称，系一类Ｘ染色体连锁隐性遗传性疾病，是最常见的年长有假两性畸形病因，发病率有约为出**孩（1.6６-5.0）／１０ 万，根据病人的俱层面分为广泛性生殖器温柔以及部分性（不广泛性） 生殖器温柔两类。

生殖原始生殖器该组织的leydig细胞会的特异性在年长孕妇的生殖细胞受精中有重要起着。由于特异性的生理起着主要通过与其细胞因子结合内源性的，因此，在特异性与细胞因子基本粒子的各个阶段出现缺陷可借导致特异性起着失常而导致年长生殖管道呈现出无法而受精为妇女观感型。

生殖器可以观感为隐睾，多设在肩部、等，无附睾及输精管，多为盲管，无阴道及阴道、输卵管。成年，由于高于妇女的特异性高度在体内转化被选为激素，可达正常妇女高度，可以全力支持的受精，但、腋毛缺如或非常少，无月经更年期，呈原发性闭经。

特异性细胞因子变异是本病最主要的原因。人类细胞因子基因设在Ｘｑ11-12，内含８ 个氨基酸，国外数据分析已报道的ＡＡ 变异核苷酸高达600多个，最常见的包括氨基酸２，３、７、８ 的点突变。由于本病较为少见，因此我国基因数据分析相比之下较少。

病人临床发病为广泛性生殖器温柔，经术后病理检测证实肩部包块为生殖器该组织，发病为特异性不尖锐综合征。病患前除临床观感外，其多个辅助检查均示特异性高度处于正常成年年长高度，较正常成年妇女高出远比。

因此一旦发病应尽早治疗病患，可参考性腺的位置采用经会阴及外科微创治疗开刀性腺。尽可能在成年后近来受精完善后完成治疗开刀。术后应予以激素替代病患以维持妇女近来。