Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ实用性突变

增生红细胞降低关节炎(ITs)是一种以低红细胞计数为特质的异质性疾病，可导致出血趋向于。尽管对其遗传原因的研究成果获得了一定进展，但近50%的家族性红细胞降低关节炎高血压的病因仍不恰当。现已Caterina Marconi等人对两对常性染色体隐形红细胞降低关节炎的父母亲展开外显子测序，在PTPRJDNA上鉴定出两个等位DNA动态丧失性凋亡。该DNA编码器受体都为蛋白酪氨酸激酶——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞中大量强调。与预期不稳定性一致，两个不须证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎仅仅纠正。为大幅度研究成果PTPRJ毛病在血液造血依赖性中的致病依赖性，研究成果工作人员采用CRISPR/Case9敲除长臂的ptprja（人PTPTJ的同源DNA），导致解剖CD41+红细胞的数量显著降低。而且，在体外，高血压的巨核细胞的成熟和不须证者的SDF1驱动的迁移、红细胞前体构成均毁坏。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再现已在高血压巨核细胞中所辨别到的动态毛病。该DNA由PTPRJ凋亡引起，发挥已为一种非性疾病性的红细胞降低关节炎，特质为的组织出血、小红细胞、红细胞对GPVI激动剂纤维蛋白和convulxin的反应毁坏。上述红细胞动态毛病可举例来说Src家族激酶的增殖降低。综上所述，本研究成果揭示了一种新的IT构成形式以及PTPRJ在红细胞聚合中的基本上依赖性。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系尼斯现代医学（MedSci）原创编译，刊文只需授权！